每經(jīng)記者｜許立波    每經(jīng)編輯｜楊夏    

2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見(jiàn)”。

近年來(lái)，我國(guó)罕見(jiàn)病保障體系建設(shè)穩(wěn)步推進(jìn)，各類(lèi)疾病的創(chuàng)新治療手段不斷涌現(xiàn)，給患者帶來(lái)新希望。然而，現(xiàn)有的保障體系仍難以覆蓋罕見(jiàn)病，特別是超罕見(jiàn)病患者的實(shí)際需求。在全球已知的7000余種罕見(jiàn)病中，超罕見(jiàn)病的發(fā)病率極低，目前在國(guó)內(nèi)確診的人數(shù)最多不過(guò)千余名，僅占總?cè)丝诘陌偃f(wàn)分之一左右。由于患者基數(shù)極小，他們往往面臨更嚴(yán)峻的醫(yī)療可及性問(wèn)題，建立國(guó)家層面的專(zhuān)項(xiàng)基金、優(yōu)化支付機(jī)制已成為政策討論的重要議題。

在接受包括《每日經(jīng)濟(jì)新聞》在內(nèi)多家媒體采訪時(shí)，上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林指出，近年來(lái)，國(guó)家藥監(jiān)局加快了審評(píng)審批流程，推出了針對(duì)罕見(jiàn)病的快速通道，并發(fā)布了藥品審批的指導(dǎo)原則，特別是引入了單臂試驗(yàn)審批機(jī)制，此舉不僅極大地加速了國(guó)內(nèi)外罕見(jiàn)病藥品在中國(guó)的上市進(jìn)程，還有力地推動(dòng)了國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病研究的深入發(fā)展。

同時(shí)，金春林也強(qiáng)調(diào)了超罕群體的醫(yī)療保障難題，他表示每年都有新的罕見(jiàn)病藥品被納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍，但超級(jí)罕見(jiàn)病患者面臨的困難比其他群體更大。由于患者人數(shù)極少，加之確診困難、治療復(fù)雜、支付高昂，這部分群體迫切需要醫(yī)療保障體系的全面支持。

迫切需要更精細(xì)、針對(duì)性更強(qiáng)的政策

站在2025年的節(jié)點(diǎn)展望，我國(guó)罕見(jiàn)病保障已從“有沒(méi)有”轉(zhuǎn)向“好不好”的新階段。

根據(jù)日前發(fā)布的《中國(guó)創(chuàng)新藥械多元支付白皮書(shū)（2025）》，截至2024年底，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄已納入超90種罕見(jiàn)病藥物。2024年醫(yī)保談判中罕見(jiàn)病藥品的占比更是達(dá)到了近年來(lái)的峰值14.6%。通過(guò)醫(yī)保談判降價(jià)與費(fèi)用報(bào)銷(xiāo)，基本醫(yī)保為每位罕見(jiàn)病患者平均減負(fù)金額為5500元。

上述報(bào)告也指出，基本醫(yī)保為罕見(jiàn)病提供了兜底保障，但仍存在一定缺口。截至2024年底，仍有超過(guò)30%的罕見(jiàn)病藥品還未被納入醫(yī)保，且其中近三分之一的藥物年治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)十萬(wàn)元至上百萬(wàn)元。

即使從醫(yī)保基金藥品支出的占比來(lái)看，對(duì)罕見(jiàn)病保障的投入也顯得不足。IQVIA艾昆緯相關(guān)調(diào)研也顯示，當(dāng)前我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病保障投入不足醫(yī)保基金藥品支出的1%，遠(yuǎn)低于全球3%~7%的平均水平。盡管醫(yī)保目錄每年都在不斷擴(kuò)充罕見(jiàn)病用藥范圍，但絕大多數(shù)超罕見(jiàn)病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負(fù)擔(dān)依然沉重。當(dāng)前醫(yī)保支出中，罕見(jiàn)病藥品支出占醫(yī)保基金總支出的比例不足0.4%。破解罕見(jiàn)病患者的支付難題，迫切需要更精細(xì)、針對(duì)性更強(qiáng)的政策。

金春林向記者指出，在地方層面，近年來(lái)江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創(chuàng)新、可持續(xù)的超罕見(jiàn)病保障機(jī)制，通過(guò)“實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌、單獨(dú)籌資的專(zhuān)項(xiàng)基金”模式，建立由政府主導(dǎo)、市場(chǎng)主體和社會(huì)慈善組織等參與的多渠道籌資機(jī)制，以保障尚未納入國(guó)家醫(yī)保目錄的超罕見(jiàn)病用藥。

比如，浙江省設(shè)立的罕見(jiàn)病用藥保障基金，按每人2元標(biāo)準(zhǔn)籌資設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)基金，實(shí)行省級(jí)統(tǒng)籌，保障范圍、籌資標(biāo)準(zhǔn)和待遇水平實(shí)現(xiàn)統(tǒng)一。江蘇省自2021年7月起，就將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超罕見(jiàn)病納入醫(yī)療報(bào)銷(xiāo)范圍，符合條件的患者最高可享受90%的報(bào)銷(xiāo)比例，大大減輕了患者及家庭的用藥負(fù)擔(dān)。

“這些地方的探索表明，罕見(jiàn)病保障并非‘無(wú)底洞’，而是可以通過(guò)合理的機(jī)制設(shè)計(jì)和資金籌措，找到可持續(xù)的解決方案。”金春林表示。

我國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病AI大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用

另一方面，醫(yī)保丙類(lèi)目錄也備受期待。今年1月17日，國(guó)家醫(yī)保局宣布，2025年內(nèi)將推出首版醫(yī)保丙類(lèi)目錄，這將成為我國(guó)首個(gè)由商業(yè)保險(xiǎn)支付的國(guó)家級(jí)藥品目錄，有望為超罕見(jiàn)病患者提供更完善的保障。通過(guò)丙類(lèi)目錄，罕見(jiàn)病在城市惠民保等商業(yè)健康保險(xiǎn)中的保障范圍、支付上限、報(bào)銷(xiāo)比例及既往癥限制將得到規(guī)范，支付標(biāo)準(zhǔn)將得到細(xì)化，使商業(yè)健康保險(xiǎn)對(duì)罕見(jiàn)病的保障更加穩(wěn)定、可持續(xù)。

對(duì)此，金春林的看法是，多層次的保障體系需要進(jìn)一步拓展資金來(lái)源，因此，發(fā)展商業(yè)保險(xiǎn)成為一個(gè)重要的方向。在這一過(guò)程中，商業(yè)保險(xiǎn)與丙類(lèi)目錄之間相互促進(jìn)、互為補(bǔ)充，“因此，我認(rèn)為丙類(lèi)目錄的制定在罕見(jiàn)病領(lǐng)域具有重要意義，特別是對(duì)于那些價(jià)格較高、醫(yī)保覆蓋困難但患者需求強(qiáng)烈且療效明確的藥物，丙類(lèi)目錄能夠發(fā)揮積極作用”。

隨著技術(shù)的進(jìn)步，罕見(jiàn)病領(lǐng)域也迎來(lái)了革命性的創(chuàng)新。近年來(lái)，人工智能（AI）大模型在罕見(jiàn)病診斷和治療中展現(xiàn)出巨大潛力。特別是在2025年2月16日，北京協(xié)和醫(yī)院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型正式進(jìn)入臨床應(yīng)用階段。

AI大模型的應(yīng)用，能夠大幅提升罕見(jiàn)病的診斷效率，尤其是在患者群體較少的情況下。傳統(tǒng)上，醫(yī)生在面對(duì)超罕見(jiàn)病時(shí)需要查閱大量資料并進(jìn)行復(fù)雜的分析，耗時(shí)且易出錯(cuò)。而AI技術(shù)通過(guò)深度學(xué)習(xí)，可以快速處理并識(shí)別疾病的癥狀，協(xié)助醫(yī)生做出更為精準(zhǔn)的診斷。

但需要指出的是，罕見(jiàn)病病例分散、數(shù)據(jù)稀缺，這也導(dǎo)致傳統(tǒng)的AI模型難以有效訓(xùn)練。“大模型能夠提高罕見(jiàn)病的診斷效率，但其前提是，需要足夠的數(shù)據(jù)支撐，即有足夠的病例樣本作為訓(xùn)練語(yǔ)料庫(kù)。如果某些罕見(jiàn)病的病例數(shù)量過(guò)少，僅靠大模型進(jìn)行診斷仍然存在困難，因?yàn)閿?shù)據(jù)量不足會(huì)影響其精準(zhǔn)度。”金春林指出，這項(xiàng)技術(shù)的進(jìn)步無(wú)疑是值得期待的，但在實(shí)際應(yīng)用中仍需結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)，確保其準(zhǔn)確性和可靠性。

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